No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras, sendo consideradas assim aquelas que afetam até 65 em cada 100 mil pessoas. O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, tem como objetivo aumentar a conscientização e promover mudanças para as pessoas que vivem com uma doença rara, assim como suas famílias e cuidadores. Além disso, nos anos não bissextos, a data é lembrada em 28 de fevereiro.
Criado em 2008 pela Organização Europeia para as Doenças Raras, o dia busca sensibilizar sobre a importância da divulgação de informações acerca das mais de 7 mil doenças raras existentes no mundo. Alguns exemplos de condições raras são: acromegalia, diabetes insípida, esclerose lateral amiotrófica, fibrose cística e a doença de Huntington – ou coreia de Huntington.
“É uma oportunidade crucial para aumentar a conscientização sobre condições médicas que afetam um pequeno número de pessoas, destacando os desafios enfrentados por aqueles que vivem com doenças raras e para promover a importância da pesquisa, diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados”, comenta Edson Issamu, neurologista na rede de hospitais São Camilo de São Paulo.
Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, ainda de acordo com o Ministério da Saúde, incluindo a doença de Huntington, que afeta diferentes aspectos da saúde, incluindo a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional.
O que é a doença de Huntington?
A condição é causada por alteração genética no gene HTT que aparece em uma frequência maior que o normal. Este gene é o responsável pela fabricação da proteína huntingtina, que interfere no funcionamento normal dos neurônios. Os sintomas iniciais podem se manifestar como problemas sutis de humor ou habilidades mentais/psiquiátricas, evoluindo também para espasmos musculares, alterações no equilíbrio, dificuldade para falar ou engolir e até mesmo depressão.
“Ao reconhecer os sinais precoces da doença, podemos oferecer apoio emocional e prático às pessoas afetadas, ajudando-as a lidar com os desafios diários associados à condição. Além disso, a disseminação de informações precisas sobre os sintomas pode contribuir para reduzir o estigma em torno da doença de Huntington”, explica o neurologista.
Segundo o especialista, à medida que progride, a doença leva à degeneração dos neurônios cerebrais, resultando em distúrbios nos movimentos, comportamento e na capacidade de comunicação. A condição afeta igualmente homens e mulheres, normalmente se manifestando entre os 35 e 40 anos.
Diagnóstico e tratamento
De acordo com a Associação Brasil Huntington, a condição afeta até 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus, por exemplo. É importante buscar orientação médica especializada para compreender melhor a doença e receber suporte adequado.
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A condição é diagnosticada por meio de exames como uma tomografia computadorizada, ressonância magnética ou um teste genético. Sendo que, em casos de histórico familiar, o paciente pode realizar teste genético para descobrir se herdou o gene ou não, caso deseje.
“A doença de Huntington não tem cura e o tratamento para alívio dos sintomas e melhora da qualidade de vida dos pacientes pode incluir abordagens medicamentosas, assim como psicoterapia, fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia e terapia cognitiva”, elucida Issamu.
